用大數據解譯DNA獲重大突破_數據分析師

  12月18日電 人類攜帶了數以百萬計的DNA代碼，但一直以來并無有效的方法來告訴人們哪些基因突變引起癌癥，抑或只是簡單的耳垢潮濕。由多倫多大學電腦工程師領銜的一個研究小組在18日出版的《科學》雜志上稱，他們已開發出的一種獨一無二的過濾技術可最終解決上述問題，從而在與至少兩個其他國際小組的同類研究競逐中力拔頭籌。

　　這個新的計算系統類似于通過強大的互聯網搜索引擎搜尋答案，其梳理了人類基因組各種具有實質意義的突變。該技術最終可將醫學研究成果通過定向方式轉化為疾病的遺傳根源。研究成果表明，在沒有患者及其病情相關信息的情況下，被命名為SPANR（基于拼接的突變分析）系統準確地證實了94％的常見疾病背后的基因“元兇”。該系統還可用于識別使人們更健康、更聰明、更快樂的生物性狀。

　　主持該項10年研究計劃的多倫多大學工程學和醫學教授布倫丹·弗雷說，該系統是全球首個能夠有效挖掘基因組的工具。其核心是被稱為“機器學習”的計算技術，通過人工智能編程來進行檢測并破譯。機器學習的復雜形式——深度學習技術已廣泛應用于語音和圖像識別軟件及Siri等虛擬助手流行應用程序。

　　SPANR系統旨在檢測調控基因的DNA廣大區域中的小故障，而這些區域曾被天真地認為是垃圾。利用數據和算法進行訓練后，該系統可根據每個突變對細胞行為的改變能力進行分析和排名。突變的排名越高意味著越有可能導致疾病。

　　擁有加拿大生物計算領域首席科學家身份的弗雷教授表示，雖然計算機被用于讀取基因組已有相當長一段時間了，但是利用計算機來解譯基因組尚屬首次且表現相當出色。

　　研究發現了與結腸癌、胰腺癌和脊髓性肌萎縮癥（嬰兒死亡的首要原因）相關的新突變基因，還發現了從未曾與自閉癥關聯的另39個基因，且被認為與兒童時期形成該病緊密相關，而此前，只有幾十個基因被明確與自閉癥綁定。研究合作者、專注研究自閉癥的多倫多病童醫院應用基因組學中心主任斯蒂芬·謝勒稱，該系統令人信服地展示了機器學習在生物學領域展示的強大威力。

　　弗雷教授說，遺傳研究通常需要收集和比較數萬名病患和健康人的基因組，但即使如此多的樣本也不足以精確地找到與疾病相關的模式或突變。SPANR系統或可給此類遺傳研究帶來急需的高精度。

　　弗雷教授認為，機器學習將引領個性化醫療時代，未來的疾病治療可根據一個人的DNA展開，醫生在理論上將能夠使用SPANR系統快速產生任何病人的重大基因突變列表。他預計，未來10年，人們可以在智能手機中安裝這種應用程序，彼此分享和比較基因突變，并通過交換其疾病和性狀細節“圍觀”這些突變的真實含義。

　　人們已經開始將自己的遺傳密碼上傳到谷歌云。去年夏天，谷歌透露，其已推出自己的基因組項目以對健康人的生物標志進行編目。這個月，加拿大黑莓公司也宣布，其最新款“Passport”智能手機將包含一個癌癥基因組瀏覽器，以便醫生能即時訪問患者的基因數據。弗雷教授說，所有這些大數據都將需要某種形式的深度機器學習來解譯。